消化与肝胆系统疾病
胃肠间质瘤
Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST
概述：最常见的胃肠道间叶源性肿瘤，起源于Cajal间质细胞（ICC）。 病因： 基因突变：c-KIT基因功能获得性突变（75-80%）；PDGFRA基因突变（10-15%）。 野生型GIST：无上述突变，可能与SDH缺陷、NF1等有关。 部位：胃（60%）、小肠（30%）、直肠、食管。 临床表现：早期无症状。增大后可引起消化道出血（黑便、贫血）、腹痛、腹部肿块、肠梗阻。 恶性潜能：所有GIST均具...
概述
最常见的胃肠道间叶源性肿瘤，起源于Cajal间质细胞（ICC）。
病因和流行病学
基因突变：c-KIT基因功能获得性突变（75-80%）；PDGFRA基因突变（10-15%）。
野生型GIST：无上述突变，可能与SDH缺陷、NF1等有关。
部位：胃（60%）、小肠（30%）、直肠、食管。
野生型GIST：无上述突变，可能与SDH缺陷、NF1等有关。
部位：胃（60%）、小肠（30%）、直肠、食管。
临床表现
早期无症状。增大后可引起消化道出血（黑便、贫血）、腹痛、腹部肿块、肠梗阻。
恶性潜能：所有GIST均具恶性潜能。风险分级依据：肿瘤大小、核分裂象计数、原发部位、是否破裂。
恶性潜能：所有GIST均具恶性潜能。风险分级依据：肿瘤大小、核分裂象计数、原发部位、是否破裂。
辅助检查
影像：增强CT显示富血供肿块，可伴坏死囊变。
病理免疫组化：CD117 (+) （95%）、DOG1 (+)（特异性更高）、CD34 (+)。
基因检测：检测c-KIT（外显子9, 11, 13, 17）和PDGFRA（外显子12, 18）。对治疗指导至关重要。
病理免疫组化：CD117 (+) （95%）、DOG1 (+)（特异性更高）、CD34 (+)。
基因检测：检测c-KIT（外显子9, 11, 13, 17）和PDGFRA（外显子12, 18）。对治疗指导至关重要。
诊断
形态学 + CD117/DOG1阳性。
鉴别诊断
平滑肌瘤/肉瘤（SMA+, CD117-）、神经鞘瘤（S100+）、孤立性纤维瘤。
治疗
手术：局限性GIST首选完整切除（R0），不需淋巴结清扫（极少淋巴转移）。
靶向药物（酪氨酸激酶抑制剂，TKI）：
伊马替尼 (Imatinib)：一线。用于不可切除、转移性GIST，以及中高危患者的术后辅助治疗（3年）。
注意：PDGFRA D842V突变对伊马替尼原发耐药。
舒尼替尼 (Sunitinib)：二线（伊马替尼耐药后）。
瑞戈非尼 (Regorafenib)：三线。
瑞派替尼 (Ripretinib)：四线（广谱抑制剂）。
阿泊替尼 (Avapritinib)：专门针对PDGFRA D842V突变。
靶向药物（酪氨酸激酶抑制剂，TKI）：
伊马替尼 (Imatinib)：一线。用于不可切除、转移性GIST，以及中高危患者的术后辅助治疗（3年）。
注意：PDGFRA D842V突变对伊马替尼原发耐药。
舒尼替尼 (Sunitinib)：二线（伊马替尼耐药后）。
瑞戈非尼 (Regorafenib)：三线。
瑞派替尼 (Ripretinib)：四线（广谱抑制剂）。
阿泊替尼 (Avapritinib)：专门针对PDGFRA D842V突变。
临床管理
中高危患者术后需长期服用伊马替尼，并定期复查CT。基因分型决定药物剂量和种类。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Demetri GD, et al. NCCN Task Force report: update on the management of patients with gastrointestinal stromal tumors. J Natl Compr Canc Netw. 2010.
Casali PG, et al. Gastrointestinal stromal tumours: ESMO-EURACAN Clinical Practice Guidelines. Ann Oncol. 2018.
Heinrich MC, et al. Kinase mutations and imatinib response in patients with metastatic gastrointestinal stromal tumor. J Clin Oncol. 2003.
CSCO. 胃肠间质瘤诊疗指南(2022).
Blay JY, et al. Ripretinib in patients with advanced gastrointestinal stromal tumours (INVICTUS): a double-blind, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet Oncol. 2020.
Casali PG, et al. Gastrointestinal stromal tumours: ESMO-EURACAN Clinical Practice Guidelines. Ann Oncol. 2018.
Heinrich MC, et al. Kinase mutations and imatinib response in patients with metastatic gastrointestinal stromal tumor. J Clin Oncol. 2003.
CSCO. 胃肠间质瘤诊疗指南(2022).
Blay JY, et al. Ripretinib in patients with advanced gastrointestinal stromal tumours (INVICTUS): a double-blind, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet Oncol. 2020.
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